Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet

TDK témák

Az Y kromoszóma AZF régióinak vizsgálata infertilitásban

Témavezető: Dr. Czakó Márta, egyetemi adjunktus

Genotípus-fenotípus korreláció vizsgálata halláskárosodott betegeinkben.

Témavezető: Dr. Zima Judith, klinikai orvos

Társtémavezető: Dr. Szabó András, egyetemi adjunktus

I-es típusú neurofibromatózis molekuláris genetikai vizsgálata

Témavezető: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit, egyetemi docens

Kópiaszám eltérések vizsgálata I-es típusú neurofibromatózisos betegeinkben

Témavezető: Dr. Berenténé Dr. Bene Judit, egyetemi docens

Mikrodeléciós szindrómák FISH /fluoreszcens in situ hibridizáció/ vizsgálata

Témavezető: Dr. Czakó Márta, egyetemi adjunktus

Ritka betegségek előfordulása egy gyakori tünet hátterében – a csecsemőkori izomhypotónia differenciáldiagnosztikája az új generációs genetikai módszerek tükrében.

Témavezető: Dr. Till Ágnes, egyetemi tanársegéd

Társtémavezető: Dr. Magrath Heléna, rezidens orvos

A Dravet szindróma molekuláris genetikai vizsgálata

Témavezető: Dr. Hadzsiev Kinga, egyetemi adjunktus

Agyfejlődési rendellenességek hátterében álló kópiaszám rendellenességek vizsgálata (genotípus-fenotípus korreláció)

Témavezető: Dr. Hadzsiev Kinga, egyetemi adjunktus

Társtémavezető: Dr. Czakó Márta, egyetemi adjunktus

Fenotípus- és genotípus variabilitás mitokondriális kórképekben

Témavezető: Prof. Dr. Melegh Béla, egyetemi tanár

Genotipus-fenotipus korreláció vizsgálata sclerosis tuberosas betegeinkben

Témavezető: Dr. Hadzsiev Kinga, egyetemi adjunktus