Idén 11. alkalommal került sor a Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok megrendezésére október 16-a és 18-a között az Orvosi Genetikai Intézet szervezésében, a Szentágothai János Kutatóközpontban. A továbbképzés célja az évről évre jelentősen bővülő genetikai ismeretanyag kommunikálása a gyakorló orvosok számára.
A kötelező tanfolyam célközönsége a klinikai genetikusok mellett klinikai biokémikusokból, molekuláris biológiai diagnosztákból, gyermekhemato-onkológus munkatársakból, asszisztensekből és más, a genetikai diagnosztikában résztvevő szakemberekből állt. A rendezvényen rezidensek és PhD-hallgatók is részt vettek.
A háromnapos továbbképzés során az érdeklődők előadásokat hallhattak a legújabb laboratóriumi módszerekről és a különböző ritka genetikai rendellenességekről. Az első nap programjában szerepelt az onkogenetika és immungenetika, valamint ezen területek legfrissebb szakmai ismereteinek, eredményeinek megvitatása. A második napon az előadássorozat fontos részét képezték a kezelhető ritka betegségekről szóló tudományos előadások, esetbemutatások, többek között a mukopoliszacharidózis, a spinalis muscularis atrophia és a Fabry-kór témájában. A diszmorfológiai szekcióban hangsúlyos szerepet kapott a munkacsoportok által diagnosztizált és gondozott betegek ritka kórképeinek megvitatása, és azok hátterében azonosított genetikai eltérések bemutatása. Az utolsó napon került sor az új laboratóriumi technikák tárgyalására - ilyen az új generációs szekvenálás (NGS) és az array komparatív genomi hibridizáció (aCGH) módszere -, amiket kezdetben csak a tudományos alapkutatásban, napjainkban pedig már a klinikai diagnosztikában is egyre szélesebb körben alkalmaznak. Szó esett továbbá az NGS és az aCGH módszerek által nyert adatok bioinformatikai kiértékeléséről, valamint az eredmények értelmezéséről, azok interpretálásának módjáról, nehézségeiről, fontosságáról.
