Adatok
A Tantárgybejelentőben megadott hivatalos adatok az alábbi tanévre: 2023-2024
Tantárgyfelelős
-
Dr. Hadzsiev Kinga
egyetemi adjunktus,
Orvosi Genetikai Intézet
Óraszámok/félév
előadás: 12 óra
gyakorlat: 2 óra
szeminárium: 0 óra
összesen: 14 óra
Tárgyadatok
- Kód: OOK-OGE-T
- 1 kredit
- Általános orvos
- Klinikai modul
- Tavaszi
OOK-EAB-T teljesített , OOK-GY1-T teljesített , OOK-NA1-T teljesített
Vizsgakurzus:Nem
Kurzus létszámkorlát
min. 5 fő – max. 200 fő
Campus kurzusként elérhető . Campus-karok: ÁOK
Tematika
A kurzus célja, hogy az új, posztgenomikai szemléletmód bevonásával segítse a hallgatóságot a fenom-genom összefüggéseinek molekuláris genetikai szemléletű elsajátításában. Célja egy alap genetikai betegségkör konkrét jellegzetességeinek megismertetése, a genetikai tanácsadás fő elemeinek, és a kapcsolódó törvényi és etikai kérdések megtárgyalása. A kurzus során a hallgatóság figyelmét ráirányítjuk a már rendelkezésre álló, rohamosan fejlődő modern molekuláris módszertanra és annak a diagnosztikában és kutatásban történő adekvát és releváns használatára, valamint a tesztelések az egyén számára nyújtott hasznára, korlátaira és esetleges kockázataira
Előadások
- 1. A genetikai beteg; genetikai tanácsadás, családfa készítés és elemzés. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 2. Neurogenetika. - Dr. Sebők Ágnes
- 3. Az értelmi akadályozottság genetikája. - Dr. Till Ágnes
- 4. Pszichiátriai genetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 5. Szindrómák - Dr. Hadzsiev Kinga
- 6. Kardiológiai genetika. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 7. Nephropathiák, ciliopathiák, mitochondriális öröklődés / betegségek. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 8. Tumorgenetika. - Dr. Till Ágnes
- 9. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben I. - Dr. Hadzsiev Kinga
- 10. Terápiás lehetőségek genetikai betegségekben II. - Dr. Till Ágnes
- 11. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: next generation sequencing. - Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- 12. Új generációs laboratóriumi vizsgálati módszerek I.: array CGH. - Dr. Czakó Márta
Gyakorlatok
- 13. Genetikai tanácsadás.
- 14. Családfa készítése.
Szemináriumok
A tananyag elsajátításához szükséges segédanyagok
Kötelező irodalom
Saját oktatási anyag
A vizsgára való felkészülés alapja az előadásokon elhangzott anyag; Neptun Meet Street, POTEPEDIA, Teams
Jegyzet
Ajánlott irodalom
A félév elfogadásának feltételei
Legfeljebb 15 % hiányzás megengedett
Félévközi ellenőrzések
Nincs.
Távolmaradás pótlásának lehetőségei
Nincs.
Vizsgakérdések
A következő rendellenességek részletes ismerete szükséges:
- Cisztás fibrózis,
- Duchenne és Becker muszkuláris disztrófia,
- Disztrófia myotonica,
- Angelman szindróma,
- Prader-Willi szindróma,
- Down szindróma/Edwards sy/Patau sy.,
- Fragilis X szindróma,
- Hemofília A és B,
- Huntington betegség,
- Klinefelter szindróma,
- Turner szindróma/tripla X szindróma,
Noonan szindróma,
- Fenilketonuria,
- Rett szindróma,
- Neurofibromatosis,
- Sclerosis tuberosa,
- DiGeorge szindróma/spektrum,
- Cri du Chat szindróma,
- Williams szindróma,
- CHARGE asszociáció,
- VACTERL asszociáció,
- Mucopolysaccharidosisok,
- Fabry kór,
A következő rendellenességek ismerete szükséges:
- Sotos szindróma,
- Rubinstein-Taybi szindróma,
- Niemann-Pick betegség,
- Biotinidáz hiány,
- Galaktozémia,
- Hipotireózis,
- Jávorfaszirup-betegség,
- Lesch-Nyhan szindróma,
- Mitochondriális kórképek:
- MELAS (mitochondrialis encephalopathia, laktát acidosis, stroke-szerű epizódok),
- LHON (Leber’s herediter optikus neuropathia),
- Anyai ágon öröklődő halláskárosodás,
- Anyai ágú diabetes mellitus,
Vizsgáztatók
- Burján Tiborné Dr. Maász Anita
- Dr. Berenténé Dr. Bene Judit Ágnes
- Dr. Czakó Márta
- Dr. Hadzsiev Kinga
- Dr. Magyari Lili
- Dr. Melegh Béla
- Dr. Szabó András
- Dr. Szalai Renáta
- Dr. Till Ágnes
- Dr. Zsigmond Anna
Gyakorlatok, szemináriumok oktatói
- Dr. Baráti László Gábor
- Dr. Hadzsiev Kinga
- Dr. Mikó Alexandra
- Dr. Till Ágnes
- Dr. Zsigmond Anna